Эпонимический словарь справочник - лебера синдром
Связанные словари
Лебера синдром
лебера синдром
(описан немецким офтальмологом Th. Leber, 1840–1917; синоним – наследственная атрофия зрительных нервов) – наследственное заболевание из группы митохондриальных болезней, возникающее в результате точковых мутаций митохондриальной ДНК. Манифестирует остро или подостро в возрасте до 30 лет потерей остроты центрального зрения. Отмечаются мозжечковые и пирамидные нарушения, головные боли. При биохимическом исследовании выявляют дефекты комплекса 1 дыхательной цепи. Наследование материнское (митохондриальное), поскольку мутантная митохондриальная ДНК попадает в зиготу из цитоплазмы яйцеклетки. В подавляющем большинстве случаев болеют мужчины. T. Leber. Uber eine durch Vorkommen multipler Miliaraneurysmen charakterisierte Form von Retinaldegeneration. Albrecht von Grafes Archiv fUr Ophthalmologie, 1912; 81: 1–14.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 764 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 546 | |
17 | 543 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |